该研究表明,针对一种基因的疗法可以带来新的治疗选择,而且好处可以长期保持。
都柏林圣三一学院的科学家们认为,对一个特定的基因可以帮助治疗多种形式的遗传性失明。
这项发表在《国际分子科学杂志》上的研究称,一个名为SARM1的基因是最终导致视力受损和可能失明的关键驱动因素。
美国疾病控制与预防中心的数据显示,在美国,约有1,200万40岁及以上的人存在视力障碍,其中包括100万盲人。
该论文的第一作者劳拉·芬尼根(Laura Finnegan)说:“视力受损和失明让全球数百万人极度虚弱,这是我们寻求更好地理解基因原因、开发改变生活的疗法的主要动机之一。”
芬尼根说,在对损伤的反应中,SARM1基因参与了眼部特殊细胞及其轴突的退化过程。
芬尼根补充说:“当这种情况发生时,本质上意味着视神经不能再将信号从眼睛传递到大脑。”
该团队在老鼠身上的研究表明,针对抑制这种基因的疗法可能会为目前没有有效治疗方法的疾病带来新的选择。
论文的高级作者简·法勒(Jane Farrar)教授说:“另一个重要的发现是,删除SARM1四个月后重新评估视觉功能时,视觉功能仍然得到保留,这表明好处可以长期保持。”
“这带来了一种希望,即尽早进行靶向治疗,可能会使被诊断为眼神经病变的患者能够长期保持视力。”
法勒指出,在提供疗法和治疗之前仍有“一段路要走”,但他补充说,这项工作是“重要的一步”。
这项研究是法勒教授在遗传学和微生物学学院的实验室与安德鲁·鲍伊(Andrew Bowie)教授在三一生物医学科学研究所生物化学和免疫学学院的实验室合作完成的。
这项研究由爱尔兰研究委员会、爱尔兰科学基金会、爱尔兰健康研究委员会和爱尔兰抗盲基金会资助。